Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Ладно, если такое наблюдается у новорожденного малыша, который кушает только молочко, а если ребенку 2 года? Жидкий стул у детей – явление нередкое, но далеко не всегда опасное, как считают мамочки...
26 04 2025 22:43:16
Содержание статьи:Розацеа на лице сильно портит эстетику кожи, негативно сказывается на внешности...
25 04 2025 22:20:41
Он уже прекрасно знает все кондитерские, где пекут торты, он прекрасно разбирается в том, сколько стоит банкетный зал, какой оператор делает хорошие свадебные фильмы и какой хороший тамада отличается прекрасным чувством юмора...
24 04 2025 19:39:33
В нашей стране купание в зимней проруби имеет давние традиции, одна из которых – крещенские купания...
23 04 2025 2:41:43
Как сделать чехол для телефона и что для этого нужно?Содержание статьи:Надежная защита из фетраЧехол для телефона своими руками из фетра можно сделать за 10 минут...
22 04 2025 17:35:17
А представьте тот момент, когда женщина понимает, что они не пришли...
21 04 2025 5:36:17
Ведь только рассказывается- любви все возрасты покорны...
20 04 2025 17:56:37
Содержание статьи:На темных волосах, как правило, используют различные медовые цвета (например, светло-рыжий)...
19 04 2025 8:23:34
Она хаpaктеризуется механическим руминаторным эффектом, покрывая оболочку кишечника, делает мягче экскременты животного...
17 04 2025 17:14:16
Но решить, кушать мороженное во время беременности или нет, должна сама беременная, взвесив все плюсы и минусы этого холодного лакомства...
16 04 2025 23:28:28
Содержание статьи:Украшение комнатыУчаствовать должны и взрослые...
15 04 2025 0:38:12
Другими словами, если у вас есть чувствительность к клейковине, употрeбление её в составе продуктов может доставить вам кучу неприятностей...
14 04 2025 12:41:12
Гораздо важнее и интереснее формирование, ну или хотя бы начало классических конфетно-букетных отношений...
13 04 2025 22:24:53
Сечься на кончиках, приобретают тусклость, словом, становятся нездоровыми...
12 04 2025 19:20:53
Существуют разнообразные методы для решения поставленной задачи, в настоящее время есть возможность воспользоваться специальными курсами, получить помощь специалистов...
11 04 2025 6:57:14
Так же и в воспитании ребенка: здесь нужно трижды обдумать, нужно ли заставлять его это делать или нет...
10 04 2025 8:40:18
Зачастую это просто сокращения матки, не сопровождаемые никакими болезненными ощущениями, их часто принимают за начало родов...
08 04 2025 11:24:19
Давай разберемся в причинах появления внутренних прыщиков и узнаем, как их лечить...
07 04 2025 12:10:13
Растущая активность ребенка и гормональные изменения могут осложнить сон или поменять его режим во время беременности...
06 04 2025 16:33:28
Значительную часть жизни человек официально учится...
05 04 2025 15:27:22
Обычно это можно исправить подходящим бюcтгальтером и не беспокоиться по поводу этого изменения...
04 04 2025 1:49:38
Пособие на второго ребенка состоит из нескольких частей, оно может быть значительно большим, чем пособие на первого...
03 04 2025 19:16:23
Когда мы лепим из пластилина с детьми, мы не только развиваем их, но и позволяем участвовать в интересной игре, в которой малыши могут проявить свою фантазию...
02 04 2025 3:22:54
Различают клоническую форму, когда происходит повторение слогов (ка-ка-каша) и тоническую, обусловленную спазмами дыхательных и мимических мышц (к-к-каша)...
01 04 2025 21:23:12
Зачем беременным женщинам назначают дюфастон?Дело в том, что данное лекарственное средство позволяет избежать выкидыша...
31 03 2025 1:30:16
Содержание статьи:Что должно обеспокоить?Беспокойный сон, гиперреактивность или пониженный общий тонус, быстрая утомляемость — все эти симптомы могут быть вызваны как усталостью из-за нового распорядка дня и повышенных нагрузок, так и стрессом...
30 03 2025 19:36:23
Содержание статьи:Огурцы в банке в свежем видеВ обычной среде зеленый плод может храниться не более недели, а так хочется сохранить огурцы свежими подольше, как это сделать – закатать в банки, но без присутствия в них кислорода...
29 03 2025 22:37:23
Какой же из них выбрать для любимого чада?Содержание статьи:ОздоровительныеПятиразовое питание, режим дня, прогулки и игры на свежем воздухе – вот зачем родители отправляют детей в такие лагеря...
28 03 2025 19:20:26
Одну общую зависимость — потребность в «социальной пище»...
27 03 2025 4:21:26
Но порой на это не хватает времени или возможности, именно в таких случаях данная статья поможет подобрать по-настоящему красивые детские причёски, которые не отнимут много сил и не требуют профессиональных знаний...
26 03 2025 8:23:14
СТАТЬЯВИДЕОСодержание статьи:Если ваш ребёнок — жертва буллингаЧего не стоит делать— Советовать ребёнку самостоятельно противодействовать травле, не обращать внимания, давать сдачи, оскорбллять в ответ, просто перетерпеть сложный период...
25 03 2025 18:44:57
Рыбу часто используют в диетах, ведь содержание жира в ней невелико...
24 03 2025 19:10:28
Часто они стремятся к уединению с собственными детьми, игнорируя при этом вторую половинку...
23 03 2025 13:46:42
Содержание статьи:Внимание, начинается!Как понять, что роды начались и вам, скорее всего, придётся действовать самостоятельно? Важный фактор – частота и регулярность схваток...
22 03 2025 11:25:28
Содержание статьи:Чтобы десерт получился великолепным, нужно придать ему однородную консистенцию...
21 03 2025 8:40:24
Нельзя сказать, что это будет самый идеальный союз, однако у данной пары есть большие шансы на то чтобы построить гармоничные отношения...
20 03 2025 6:43:44
В этой статье мы рассмотрим статистику на год (данные Московского НИИ психиатрии), рассмотрим особенности этого заболевания в юном возрасте и попробуем рассмотреть, что можно сделать...
19 03 2025 16:34:24
Страшного в этой процедуре ничего нет, ведь проводится она под местным, а то и под общим наркозом...
18 03 2025 14:30:36
Что ещё выдаёт таких детей? Они особенно взаимодействуют с другими ребятами:— перекрикивают и перебивают,— толкаются, являются зачинщиками конфликтов— их легко обидеть, однако свои обиды они быстро забывают...
17 03 2025 3:30:47
Порой сил, чтобы заставить себя учиться, просто не остаётся...
16 03 2025 8:37:27
Содержание статьи:Подбираем горшок для замиокулькасаЗамиокулькас – растение неприхотливое, но это не означает, что его можно сажать в первый попавшийся горшок...
14 03 2025 23:35:52
Требует обязательного наблюдения врача, при развитии осложнений – хирургического лечения...
13 03 2025 11:16:22
Необходимо отметить то, что холестерин или как его правильно назвать с медицинской точки холестерол – это жироподобное вещество, которое должно быть в каждом живом организме...
12 03 2025 17:48:36
Содержание статьи:Симптомы и признакиОбычно paк шейки матки не имеет симптомов...
11 03 2025 22:48:45
Если зачатие ребенка не наступило, то яйцеклетка погибает и через 2 недели у женщины начинается кровотечение (мecячные)...
09 03 2025 20:33:24
Представители этого знака хотят много знать, но не любят слушать поучений или советов...
08 03 2025 22:21:41
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Отвар овса Лечебные свойства и противопоказания. Польза и вред
Формы обучения 
Достопримечательности Костромы: список, описание
Жук знахарь лечение инструкция отзывы противопоказания
Деньги в подарок, Как преподнести такой подарок